...um Projecto para ti

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...um Bom Natal para desejar

O Grupo "Os Raros".

...a terceira doença mais rara do mundo

Rabo Humano (Rabo Vestigial)

Não é piada de filme, acontece de verdade. Trata-se de uma condição em que a criança nasce com uma cauda que cresce com o seu crescimento.

Há dois tipos de rabo humano: o falso rabo e o rabo humano verdadeiro, muito mais raro. O falso rabo não tem ossos nem cartilagem, é pele e gordura. Porém, o rabo humano verdadeiro tem nervos e músculos e, às vezes, até cartilagens ou vértebras, apesar de haver um certo debate científico sobre esse assunto.

Existem ao redor de 100 casos documentados em todo mundo.

Não se conhece em profundidade a sua causa. Acha-se que é produzido pela mutação dos genes encarregados de produzir a morte celular das células que estavam destinadas a formar um rabo.

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...a segunda doença mais rara do mundo

Gémeo Parasita - Fetus in Fetus

É um caso exagerado dos siameses. Dois gémeos não se chegam a separar completamente quando são zigotos e ficam unidos por alguma zona. Um destes gémeos cresce enquanto o outro se atrofia ficando no interior do gémeo são, ficando dependente completamente dele. Desconhece-se por que os gémeos não se separam correctamente.

Quando o feto não parasita consegue sobreviver ao parto, este fica com um inchaço na zona onde se situa o feto parasita. 80% das vezes encontra-se na região abdominal, mas também pode se encontrar no crânio e até no escroto.

Também pode passar despercebido no princípio. Mais tarde, conforme a pessoa vai crescendo também cresce o feto parasita.

Não há dois casos iguais de "fetus in fetus", já que os fetos parasitas podem se situar em zonas muito diferentes do feto não parasita e, por tanto, também será diferente o grau de crescimento e elementos que tenha chegado a desenvolver.

Quanto à frequência há cerca de 100 casos documentados em todo mundo.

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...a doença mais rara do mundo

Síndrome do Homem Lobo (Hipertricose Lanuginosa Congênita)

As pessoas que padecem da doença ficam completamente cobertas por um longa lanugem (cabelo) excepto nas palmas das mãos e dos pés. O comprimento do cabelo pode chegar a 25 centímetros.


A lanugem é o cabelo fino (como se fosse uma penugem) que aparece nos recém-nascidos e que desaparece normalmente depois do primeiro mês do nascimento. Nas pessoas que padecem desta doença, a lanugem persiste e pode crescer durante toda a vida ou desaparecer com os anos.


A sua causa é desconhecida. Pensa-se que é uma mutação e a maioria é de hereditária e, muito raramente, a mutação dá-se de forma espontânea.
Quanto à sua frequência existem 40 a 50 casos documentados em todo mundo desde a sua descoberta. A incidência natural (sem contar os casos em famílias) estima-se um caso entre 1 a 10 biliões de habitantes.

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...uma instituição para visitares

Saudações !

Hoje fomos à ACAPO com o objectivo de recolher informações acerca do nosso trabalho. 

A Associação dos Cegos e Amblíopes de Portugal é uma instituição particular de solidariedade social, de âmbito distrital, com fins de natureza social e cultural, conducente à promoção e integração da sociedade das pessoas portadoras de deficiencia vizual e suas famílias. 

Assim que tivermos autorização de trabalhar com eles forneceremos mais informações pelo blogue. 

Podem ainda dirigir-se ao site da associação www.acapo.pt .

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...uma definição de Doenças Raras

Algumas das doenças mais raras do mundo são consequência de mutações genéticas.

Mas quais são as doenças mais raras do mundo? Pode ser uma pergunta di­fícil de responder. Como podemos nós conhecê-las, já que elas não ocorrem com tanta frequência?
As novas doenças geralmente surgem quando vírus ou bactérias de um organismo se adaptam a hospedeiros humanos. Teoricamente, poderiam também surgir novas anomalias genéticas.
De acordo com o que se sabe sobre as doenças, como elas ocorrem e se espalham, para que uma doença seja considerada extremamente rara ela deve ser:
- uma doença genética que raramente ocorre;
- uma doença praticamente erradicada pelo homem;
- uma doença hereditária confinada a uma raça específica.


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